[Đọc ngay] Tổng hợp các bệnh đột biến gen ở người hay gặp hiện nay

Hiện này các bệnh đột biến gen ở người ngày càng trở nên phổ biến do nhiều yếu tố tác động gây nên. Nhưng không phải ai cũng nắm được các bệnh đột biến gen ở người hay gặp. Do đó, bài viết này của GHV KSol sẽ tổng hợp các bệnh đột biến gen phổ biến hiện nay.

XEM THÊM:

• VTV2 – Hành trình cùng bạn số 5: Người phụ nữ vươn lên vì sự sống
• [XEM NGAY] Bệnh tan máu bẩm sinh sống được bao lâu?
• Tìm hiểu về các bệnh ung thư thường gặp hiện nay

1. Đột biến gen và các loại đột biến gen?

Đột biến gen là sự thay đổi vĩnh viễn trình tự ADN tạo nên một gen, làm cho trình tự này khác với trình tự ADN tìm thấy ở phần lớn con người. Đột biến gen có thể xảy ra ở bất kì vị trí nào của ADN, từ các cặp base đơn lẻ cho đến một đoạn lớn của nhiễm sắc thể bao gồm nhiều gen.

Tình trạng này có thể được phân loại thành 2 loại chính đó là:

• Đột biến di truyền: là tình trạng đột biến di truyền từ cha mẹ sang con. Đột biến gen loại này sẽ hiện diện phần lớn mọi tế bào trong cơ thể và trong suốt cuộc đời của người bệnh. 
• Đột biến mắc phải (hoặc soma): Loại đột biến này xảy ra vào một thời điểm nào đó trong cuộc đời và chỉ xuất hiện có ở một số tế bào nhất định trong cơ thể. Những thay đổi này có thể do các yếu tố môi trường như tia cực tím từ mặt trời hoặc xảy ra lỗi khi ADN tự sao chép trong quá trình phân chia tế bào. Các đột biến gen ở tế bào soma (tế bào không phải tế bào tinh trùng và trứng) thì sẽ gần như không di truyền cho thế hệ sau.

2. Các bệnh đột biến gen ở người thường gặp hiện nay

Đột biến gen gây ra rất nhiều bệnh và ảnh hưởng lớn đến đời sống của con người. Trong đó, các bệnh đột biến gen phổ biến đó là:

2.1. Hội chứng Down

Hội chứng Down có tên tiếng Anh đầy đủ là Down Syndrome. Đây là rối loạn di truyền đối với nhiễm sắc thể 21, xảy ra khi nhiễm sắc thể này có thêm một hoặc một bản sao nữa. Chính điều này gây ra các sự thay đổi trong quá trình phát triển thể chất của người bệnh và biểu hiện ra ngoài.

Đặc điểm ở người mắc căn bệnh này đó là:

• Trán dốc.
• Mặt bẹt.
• Mắt nhỏ.
• Mũi rộng và bằng phẳng
• Đồng thời, ở vòm miệng bị khuyết tật.
• Dị tật về cấu trúc ở tim, cột sống, thận, ống tiêu hóa.
• Hẹp tá tràng, phình giãn đại tràng.
• Cơ thể phát triển không được bình thường, cơ bắp rất yếu và liên tục tăng cân.

Bệnh Down không thể điều trị khỏi được nhưng nếu được phát hiện sớm và có các biện pháp can thiệp điều trị những bệnh đi kèm thì có thể góp phần nâng cao chất lượng cuộc sống của người bệnh.

Tỷ lệ mắc bệnh Down hiện nay là khá cao, khoảng 1/660 số trẻ sơ sinh. Nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down càng tăng khi tuổi của người mẹ càng cao, đặc biệt là với những phụ nữ sau 35 tuổi mới đẻ con.

2.2. Hội chứng Edward

Hội chứng Edward hay trisomy 18 là một rối loạn di truyền do trong bộ gen bị thừa một nhiễm sắc thể số 18. Thông thường, trong 46 nhiễm sắc thể của thai nhi sẽ được tạo thành bằng cách nhận 23 nhiễm sắc thể từ trứng của mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ tinh trùng của người cha.

Trong trường hợp mắc hội chứng Edward, thai nhi sẽ có ba bản sao nhiễm sắc thể 18. Điều này khiến nhiều cơ quan của thai nhi sẽ phát triển một cách bất thường.

Trisomy 18 là một trong những hội chứng di truyền nguy hiểm, bởi đa số thai nhi mắc phải bệnh này đều khó có thể sống sót sau khi sinh, thường bị chết thai hoặc tử vong sớm trong 3 tháng giữa hoặc cuối của thai kỳ. Nếu sống thì trẻ có thể bị các dị tật bẩm sinh như:

• Khuôn đầu nhỏ.
• Trí tuệ và khả năng vận động kém.
• Thoát vị rốn.
• Phụ thuộc hoàn toàn vào sự chăm sóc của cha mẹ.

Trisomy 18 là hội chứng trisomy phổ biến thứ hai, chỉ sau trisomy 21 (gây hội chứng Down).Theo ước tính, cứ khoảng 5.000 trẻ em thì có khoảng 1 trẻ sinh ra bị trisomy 18 và phần lớn là nữ.

XEM THÊM >>>Phương pháp xạ trị thường chỉ định cho loại ung thư nào và có chữa khỏi hoàn toàn được không?Dấu hiệu ung thư máu không thể bỏ qua

2.3. Hội chứng Patau

Hội chứng Patau xảy ra khi cơ thể từ khi sinh ra có thêm một bản sao từ nhiễm sắc thể thứ 13 trong mỗi tế bào. Bệnh có tỷ lệ xuất hiện khoảng 1/5000 trẻ sơ sinh và sẽ gây ra nhiều ảnh hưởng nghiêm trọng thể chất và tinh thần của bé, đó là:

• Sức khỏe yếu.
• Tật khe hở môi hàm, mắt nhỏ.
• Thừa ngón út.
• Khuyết tật thần kinh.
• Não bộ phát triển kém.

Hầu hết trẻ sẽ mất trước lúc chào đời hoặc sống không quá 1 tuổi khi mắc hội chứng Patau. Rất hiếm có trường hợp trẻ mắc hội chứng này sống đến khi trưởng thành.

2.4. Hội chứng Turner

Nguyên nhân gây ra hội chứng Turner là do bị mất một phần hoặc hoàn toàn nhiễm sắc thể giới tính trong bộ gen của người. Tỷ lệ xuất hiện bệnh là khoảng 1/2000 trẻ sơ sinh sống. Đối tượng thường mắc bệnh này là nữ giới và gây ra các rối loạn sự phát triển tâm thần cũng như thể chất.

Đặc điểm của người mắc căn bệnh đột biến gen này là:

• Vóc dáng nhỏ bé, lùn.
• Bị dị tật cấu trúc tim bẩm sinh.
• Khiếm thính.
• Đối với nữ giới còn bị rối loạn, suy yếu chức năng buồng trứng dẫn đến mất kinh và vô sinh.

2.5. Hội chứng Klinefelter

Hội chứng Klinefelter là hội chứng chỉ xảy ra ở nam giới với tỉ lệ khoảng 1/1000 trẻ sơ sinh nam. Đây là tình trạng không thể phân ly nhiễm sắc thể giới tính ở nam giới. Theo đó, người bị hội chứng này thay vì chỉ có một nhiễm sắc thể giới tính X thì lại thành có đến 2 nhiễm sắc thể loại này.

Ở người mắc hội chứng này, các hệ cơ quan sẽ gặp một số tổn thương nhất định và bệnh có thể sẽ tác động đến nhiều giai đoạn phát triển. Ở mỗi bệnh nhân thì các tác động sẽ khác nhau. Điển hình là trong giai đoạn dậy thì của nam giới, các đặc điểm giới tính bình thường sẽ không phát triển: tinh hoàn kém phát triển, vô sinh. Ngoài ra còn các biểu hiện như chân tay dài không cân đối, chậm phát triển ngôn ngữ, học tập khó khăn.

2.6. Bệnh bạch tạng

Bệnh bạch tạng là bệnh do đột biến gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường gây ra. Gen đột biến này thuộc gen đa hiệu, quy định nhiều tính trạng của cơ thể. Đây là thuật ngữ dùng để chỉ chung những chứng rối loạn bẩm sinh do rối loạn quá trình sinh và tổng hợp melanin gây ra.

Đặc trưng của bệnh bạch tạng là người bệnh sẽ có làn da, mắt, tóc mang màu sắc nhạt. Bên cạnh đó, da của người bệnh rất dễ bị bỏng nắng và ung thư. Căn bệnh này còn khiến người bệnh bị sợ ánh sáng, rối loạn thị giác và giảm thị lực.

2.7. Bệnh máu khó đông di truyền (Hemophilia)

Đây là căn bệnh có mối liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X được sinh ra bởi gen. Và quá trình đông máu sẽ tồn tại trên nhiễm sắc thể này.

Theo đó, các bé trai có bộ nhiễm sắc thể XY bị Hemophilia khi nhận sắc thể dạng X lây bệnh từ mẹ. Còn đối với bé gái có bộ nhiễm sắc thể XX sẽ mắc Hemophilia khi cả bố và mẹ đều sở hữu các nhiễm sắc thể mang mầm mống gen bệnh này.

Mức độ nguy hiểm của căn bệnh này là rất đáng quan ngại. Khi mắc bệnh sẽ làm cho máu không thể đông lại như bình thường. Do đó, rất khó để cầm máu khi người bệnh bị chấn thương chảy máu, gây ảnh hưởng đến các cơ quan trong cơ thể, thậm chí là đe dọa đến tính mạng.

XEM THÊM >>> Dấu hiệu ung thư máu không thể bỏ qua

2.8. Bệnh động kinh

Bệnh động kinh gây ra bởi sự đột biến điểm ở một số gen ở ti thể, khiến cho hệ thần kinh gặp phải sự xáo trộn ở các nơron và lặp đi lặp lại . Vì thế, gây ra các biểu hiện rối loạn về hệ thần kinh như:

• Sùi bọt mép.
• Tiểu tiện mất kiểm soát.
• Bất tỉnh.
• Ngã, đuối nước.
• Cắn lưỡi.
• Co giật bắp thịt.

2.9. Bệnh tan máu huyết tán Thalassemia

Thalassemia là một trong những đột biến gen có liên quan đến máu với nguyên nhân gây ra là do các gen lặn ở cả bố và mẹ. Nếu cả bố và mẹ đều mang loại gen bị bệnh thì có tới khoảng 75% trẻ chào đời bị mắc bệnh. Bệnh sẽ kéo dài cả đời và gần như bệnh nhân sẽ phải truyền máu trong suốt thời gian sống.

Triệu chứng thường gặp nhất của bệnh này đó là tình trạng thiếu máu và thiếu sắt thường xuyên.

2.10. Bệnh mù màu

Bệnh mù màu là một trong những bệnh di truyền khá phổ biến hiện nay. Nguyên nhân chính là do liên quan đến các rối loạn sắc giác. Khi bị bệnh, người bệnh không phân biệt được các màu sắc với nhau như đỏ, xanh, thậm chí là không xác định được toàn bộ hệ màu.

Tỷ lệ nam giới bị mù màu ở nam giới cao hơn nữ giới. Ngoài nguyên nhân chính là do di truyền thì bệnh mù màu cũng có thể là do biến chứng của bệnh tiểu đường, tăng nhãn áp, thoái hóa điểm vàng, tác dụng phụ của thuốc hoặc do tiếp xúc với các chất hóa học.

Trên đây là những thông tin tổng hợp về các bệnh đột biến gen ở người hay gặp hiện nay. Hy vọng đã mang lại cho bạn đọc những thông tin sức khỏe hữu ích.

Mách bạn: Để hỗ trợ tăng sức đề kháng, tăng cường miễn dịch, tăng cường sức khỏe sức bền thể lực các chuyên gia sức khỏe của GOLDHEALTH VIỆT NAM khuyên bạn nên sử dụng sản phẩm GHV KSOL vì trong GHV KSOL có chứa thành phần Fucoidan sulfate hóa cao, phân tử lượng thấp được chiết xuất hoàn toàn tự nhiên từ rong nâu, hiệu quả vượt trội so với Fucoidan thông thường kết hợp với xáo tam phân, tam thất, curcumin nghệ vàng có tác dụng:

• Giúp tăng sức đề kháng, tăng cường miễn dịch hỗ trợ phục hồi sức khỏe, thể lực.
• Giảm tác dụng phụ của hóa xạ trị, thuốc kháng sinh, hóa chất độc hại, chất kích thích
• Hỗ trợ bổ sung các chất chống oxy hóa, hạn chế gốc tự do, dự phòng ung bướu
• Giải độc gan, phục hồi chức năng gan, bảo vệ gan trước các tác nhân gây hại
• Hỗ trợ điều trị các vấn đề về dạ dày, viêm loét dạ dày, tá tràng 
• Giảm nguy cơ mắc các bệnh tim, mạch

Đối tượng sử dụng:

• Người thể trạng sức khỏe yếu, thường xuyên mệt mỏi, hay ốm vặt khi thay đổi thời tiết, cần tăng cường sức đề kháng và hệ miễn dịch
• Người mắc các bệnh lý dạ dày, viêm loét dạ dày, tá tràng
• Người đang và sau quá trình hóa trị, xạ trị hoặc phẫu thuật, sử dụng nhiều kháng sinh, hóa chất.
• Người muốn giảm nguy cơ mắc các bệnh ung bướu
• Người có nguy cơ mắc các bệnh lý tim mạch.
• Người mắc các bệnh lý về gan, thường xuyên phải dùng thuốc kháng sinh, chất kích thích…

Đây là thành tựu khoa học tiến bộ vượt bậc của Viện Hàn lâm KH & CN Việt Nam trong cuộc chiến phòng chống các bệnh về ung bướu và giảm tác dụng phụ sau hóa xạ trị hỗ trợ điều trị ung thư, mỡ máu cao và dạ dày tá tràng và tăng sức đề kháng tăng cường miễn dịch.
Đặt mua GHV KSOL tại đây >>> https://ksol.vn/dat-hang

XEM VIDEO: PGS. TS Trần Đáng đánh giá về công nghệ Nano của GHV KSOL trong phòng và hỗ trợ điều trị ung thư